Wie hängen MTHFR und fatigue zusammen?

MTHFR-Varianten (v. a. C677T) können die Umwandlung von Folsäure in die aktive Form Methylfolat beeinträchtigen, was zu erhöhtem Homocystein führt. Erhöhtes Homocystein wird mit endothelialer Dysfunktion, Mikrozirkulationsstörungen und Neurotransmitter-Ungleichgewichten in Verbindung gebracht – alles Faktoren, die Müdigkeit (Fatigue) begünstigen können. Die Evidenz ist jedoch moderat: Viele Träger sind asymptomatisch, und Fatigue ist multifaktoriell. Ein Gentest auf MTHFR allein reicht nicht aus, um eine klinische Fatigue zu erklären. Sinnvoller ist die Bestimmung von Homocystein, Vitamin B12, B6 und Folat im Blut. Supplementierung mit Methylfolat kann bei nachgewiesenem Mangel helfen, aber eine pauschale Einnahme ohne Test ist nicht evidenzbasiert. MyBody-X-DNA-Tests können Varianten anzeigen, aber die Interpretation sollte durch einen Arzt erfolgen. Die Evidenz für einen direkten kausalen Zusammenhang zwischen MTHFR und Fatigue ist als 'human-moderate' einzustufen, da es Beobachtungsstudien, aber keine großen RCTs gibt.