Die Frage, ob ein MTHFR-Test in den Wechseljahren sinnvoll ist, lässt sich aus der aktuellen Studienlage nicht klar bejahen. MTHFR ist ein Enzym, das an der Folsäureverwertung beteiligt ist; bestimmte Genvarianten (z. B. C677T) können den Homocysteinspiegel beeinflussen. In der Menopause steigt Homocystein tendenziell durch den Östrogenabfall, was theoretisch das kardiovaskuläre Risiko erhöhen könnte. Allerdings gibt es keine robusten klinischen Studien, die belegen, dass ein MTHFR-Gentest bei menopausalen Frauen zu einer verbesserten Therapie oder Prävention führt. Die Evidenz beschränkt sich auf Assoziationsstudien mit kleinen Effekten. Viele Direktverbraucher-Tests bewerben MTHFR als „Schlüsselgen“, obwohl die klinische Relevanz unklar bleibt. Sinnvoller ist eine Bestimmung des Homocysteinspiegels im Blut und eine gezielte Supplementierung mit Folsäure, B12 und B6 – unabhängig vom Genotyp. Ein Gentest kann hier allenfalls als zusätzliche Information dienen, ersetzt aber keine ärztliche Beratung. Daher ist der Nutzen in den Wechseljahren fraglich und die Evidenz als schwach einzustufen.
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