Die Diagnose einer Zöliakie erfolgt stufenweise: Zunächst wird im Blut auf spezifische Antikörper (v. a. Gewebetransglutaminase-IgA, tTG-IgA) getestet, bei IgA-Mangel auch auf IgG-Varianten. Ein positiver Antikörperbefund wird durch eine Dünndarmbiopsie (Duodenalbiopsie) bestätigt, die typische Veränderungen wie Zottenatrophie zeigt. Ein Gentest auf HLA-DQ2/DQ8 kann eine Zöliakie nahezu ausschließen, aber nicht beweisen – etwa 30 % der Gesunden tragen diese Risikogene. Wichtig: Vor der Diagnostik muss glutenhaltige Kost verzehrt werden, sonst sind Antikörper und Biopsie falsch-negativ. Direkt-to-Consumer-DNA-Tests (wie MyBody-X) bieten keine klinisch validierte Zöliakie-Diagnostik; sie können allenfalls HLA-Marker anzeigen, die jedoch keine Erkrankung bestätigen. Die Leitlinien (ESPGHAN, ACG) empfehlen den Stufenplan aus Serologie, Biopsie und ggf. HLA-Testung. Ohne ärztliche Abklärung und Diätberatung sollte keine glutenfreie Ernährung begonnen werden.
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