Was sagen Studien zu MTHFR Check?

Studien zeigen, dass MTHFR-Varianten (C677T, A1298C) die Enzymaktivität der Methylentetrahydrofolat-Reduktase reduzieren können, was zu erhöhten Homocysteinspiegeln führt. Allerdings ist der klinische Nutzen eines MTHFR-Checks bei gesunden Personen ohne erhöhte Homocysteinwerte oder spezifische Risikofaktoren umstritten. Die Evidenz basiert hauptsächlich auf Beobachtungsstudien und GWAS, die einen moderaten Zusammenhang mit Folsäurestoffwechsel und Homocystein belegen, aber keinen klaren Nutzen für die Vorhersage von Krankheiten wie Thrombosen oder Depressionen bei asymptomatischen Menschen. Leitlinien empfehlen keinen routinemäßigen MTHFR-Gentest. Ein Check kann sinnvoll sein, wenn bereits erhöhte Homocysteinwerte vorliegen oder eine Familienanamnese für Neuralrohrdefekte besteht. Die Ergebnisse sollten immer im Kontext von Ernährung und Lebensstil interpretiert werden. Vorsicht vor übermäßiger Supplementierung mit Methylfolat ohne ärztliche Aufsicht.