Die Kosten für einen Gentest auf Erbkrankheiten hängen stark vom Zweck und der Art des Tests ab. Als Laie sollte man zwei Kategorien unterscheiden: 1) Klinische Gentests, die von einem Arzt veranlasst werden, wenn ein begründeter Verdacht auf eine erbliche Erkrankung besteht (z. B. familiäre Vorbelastung). Diese werden in Deutschland in der Regel von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen, wenn eine medizinische Indikation vorliegt. Die Kosten für eine humangenetische Beratung und Analyse liegen oft zwischen 500 und 2000 Euro, werden aber meist erstattet. 2) Direkt-zu-Verbraucher-Tests (DTC), wie sie von MyBody-X oder anderen Firmen angeboten werden. Diese kosten meist zwischen 100 und 400 Euro, testen aber oft nur einzelne Risikovarianten (z. B. aus GWAS) und sind nicht für die Diagnose von Erbkrankheiten geeignet. Sie liefern keine klinisch validen Ergebnisse für monogene Erbkrankheiten. Wichtig: Ein positiver Befund in einem DTC-Test ersetzt keine ärztliche Abklärung. Für ernsthafte erbliche Risiken (z. B. Brustkrebs, Chorea Huntington) ist der Gang zum Humangenetiker der einzig sichere Weg. Die Evidenz für die Kostenangaben beruht auf allgemeiner Gesundheitspraxis, nicht auf einer spezifischen Studie. Daher ist die Evidenzstufe 'practice'.
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