Wie hängen Zöliakie Test und fertility zusammen?

Ein Gentest auf Zöliakie-Risikomarker (z. B. rs2395182 im HLA-DQA1-Gen) kann Hinweise auf eine genetische Veranlagung geben, ersetzt aber keine ärztliche Diagnose. Unbehandelte Zöliakie wird mit Fruchtbarkeitsstörungen in Verbindung gebracht – sowohl bei Frauen (verlängerte Kinderwunschzeit, erhöhte Fehlgeburtsrate) als auch bei Männern (eingeschränkte Spermienqualität). Die Evidenz hierfür stammt aus klinischen Beobachtungsstudien und Metaanalysen (z. B. PMID 25683117, PMID 28000091). Allerdings ist der Zusammenhang nicht direkt kausal: Die Fertilität verbessert sich meist nach glutenfreier Diät. Ein reiner Gentest ohne Bestätigung durch Antikörper- und Dünndarmbiopsie ist für die Fertilitätsberatung nicht ausreichend. Die genetische Variante rs2395182 ist mit einem erhöhten Risiko assoziiert, aber viele Träger entwickeln nie eine aktive Zöliakie. Daher sollte der Test als Screening-Hinweis, nicht als Diagnose verstanden werden. Bei unerfülltem Kinderwunsch und bekanntem Risiko ist eine ärztliche Abklärung (inkl. Anti-tTG-IgA) sinnvoll.