Die genaue Anzahl der Gene im menschlichen Genom ist nicht endgültig festgelegt, da die Definition eines Gens variieren kann (z. B. protein‑codierend vs. nicht‑codierend). Nach Abschluss des Humangenomprojekts schätzte man etwa 20.000–25.000 protein‑codierende Gene. Neuere Analysen (z. B. GENCODE) kommen auf rund 19.000–20.000. Hinzu kommen tausende nicht‑codierende RNA‑Gene, Pseudogene und regulatorische Elemente. Die Gesamtzahl aller funktionellen Gene liegt daher eher bei 30.000–40.000, je nach Zählweise. Wichtig: Die Anzahl der Gene sagt wenig über die Komplexität des Menschen aus; alternative Spleißvarianten und epigenetische Regulation spielen eine größere Rolle. Direkt‑to‑Consumer‑Tests, die mit „Genanzahl“ werben, sind oft irreführend. Die Wissenschaft bleibt hier transparent über die methodischen Grenzen.
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