TCF7L2 ist ein Gen, das stark mit dem Risiko für Typ-2-Diabetes assoziiert ist. In der Fruchtbarkeitsdiagnostik spielt es keine etablierte Rolle. Einige Studien deuten auf einen möglichen Zusammenhang mit dem polyzystischen Ovarialsyndrom (PCOS) oder der Insulinresistenz hin, die indirekt die Fruchtbarkeit beeinflussen können. Die Evidenz ist jedoch überwiegend mechanistisch und basiert auf Assoziationsstudien, nicht auf klinischen Endpunkten wie Schwangerschaftsraten. Direkte-to-Consumer-Tests, die TCF7L2 für Fruchtbarkeit bewerben, übertreiben oft die Aussagekraft. Ohne begleitende klinische Parameter (BMI, Hormonstatus, Glukosestoffwechsel) ist der isolierte Blick auf TCF7L2 nicht sinnvoll. Eine humangenetische Beratung oder reproduktionsmedizinische Abklärung ist vorzuziehen.
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