Worauf achten bei MTHFR und Fruchtbarkeit?

MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase) ist ein Enzym, das eine zentrale Rolle im Folsäurestoffwechsel spielt. Varianten wie C677T und A1298C können die Enzymaktivität reduzieren und den Homocysteinspiegel beeinflussen. In der Fruchtbarkeitsmedizin wird ein Zusammenhang mit wiederholten Fehlgeburten, Einnistungsstörungen und männlicher Subfertilität diskutiert. Die Evidenz ist jedoch überwiegend assoziativ und nicht kausal. Viele Studien zeigen kleine Effekte oder widersprüchliche Ergebnisse. Ein Gentest (z. B. von MyBody-X) kann diese Varianten nachweisen, aber er ist kein diagnostisches Instrument für Fruchtbarkeitsprobleme. Die klinische Relevanz ist umstritten; Leitlinien empfehlen kein routinemäßiges MTHFR-Screening bei unerfülltem Kinderwunsch. Wichtiger ist eine ausreichende Folsäurezufuhr (400–800 µg/Tag) für alle Frauen mit Kinderwunsch, unabhängig vom Genotyp. Eine Selbstmedikation mit hochdosiertem Methylfolat ist nicht ohne ärztliche Begleitung zu empfehlen, da Nebenwirkungen möglich sind. Wer sich testen lässt, sollte die Ergebnisse mit einem Arzt besprechen, der die individuelle Familienanamnese und andere Risikofaktoren berücksichtigt. Der Test allein liefert keine Handlungsanweisung. Fazit: MTHFR-Tests können informativ sein, aber die Evidenz für einen direkten Einfluss auf die Fruchtbarkeit ist schwach bis moderat. Der Fokus sollte auf einer gesunden Lebensweise und ärztlich begleiteter Folsäure-Supplementierung liegen.