Häufige Fehler bei MTHFR Test

MTHFR-Tests sind bei Direkt-zu-Konsumenten-Anbietern beliebt, aber die Interpretation ist häufig fehlerhaft. Der häufigste Fehler ist die Annahme, dass eine Variante im MTHFR-Gen (z. B. C677T oder A1298C) direkt eine Krankheit verursacht oder zwingend eine Supplementierung mit Methylfolat erfordert. Tatsächlich sind die Effekte dieser Varianten auf die Enzymaktivität moderat und nicht deterministisch. Viele Menschen mit einer homozygoten C677T-Variante haben normale Homocysteinwerte. Ein weiterer Fehler ist, dass aus dem Genotyp allein auf einen Folsäure- oder B12-Mangel geschlossen wird, ohne die tatsächlichen Blutwerte zu messen. Die klinische Relevanz ist umstritten; die Deutsche Gesellschaft für Ernährung empfiehlt keine routinemäßige MTHFR-Testung. Zudem wird oft übersehen, dass eine erhöhte Homocysteinkonzentration durch viele Faktoren beeinflusst wird (z. B. Nierenfunktion, Schilddrüse, Medikamente). Ein positiver MTHFR-Befund sollte daher immer durch eine Blutanalyse (Homocystein, Folsäure, Vitamin B12) ergänzt werden. Ohne diese Werte bleibt der Test weitgehend spekulativ. Auch die Behauptung, dass eine bestimmte Diät oder Supplementierung das Risiko für Thrombosen oder Fehlgeburten senkt, ist nicht ausreichend durch Studien belegt. Die Evidenz ist hier als mechanistisch bis gemischt einzustufen. Verbraucher sollten sich nicht allein auf Gentests verlassen, sondern ärztliche Beratung suchen.