Ist MTHFR bei fertility sinnvoll?

Die Frage, ob ein MTHFR-Gentest bei Fruchtbarkeitsproblemen sinnvoll ist, wird kontrovers diskutiert. MTHFR-Varianten (C677T, A1298C) können die Umwandlung von Folsäure in aktives Methylfolat beeinträchtigen und den Homocysteinspiegel erhöhen. Erhöhtes Homocystein wird mit wiederholten Fehlgeburten, Präeklampsie und Neuralrohrdefekten in Verbindung gebracht. Allerdings ist die Evidenz für einen direkten kausalen Effekt auf die Fertilität moderat und nicht eindeutig. Die meisten Leitlinien (z. B. der American Society for Reproductive Medicine) empfehlen kein routinemäßiges MTHFR-Screening bei unerfülltem Kinderwunsch. Stattdessen wird eine ausreichende Folsäurezufuhr (400–800 µg/Tag) für alle Frauen im gebärfähigen Alter empfohlen. Ein Gentest kann nur dann sinnvoll sein, wenn bereits erhöhte Homocysteinwerte oder wiederholte Fehlgeburten vorliegen. Wichtig: Die Einnahme von Methylfolat anstelle von Folsäure ist bei nachgewiesener Variante möglich, aber nicht für alle Frauen notwendig. Ein positiver Test sollte nicht als alleinige Ursache für Fruchtbarkeitsprobleme gesehen werden. Die klinische Relevanz ist oft gering, und viele Frauen mit MTHFR-Varianten haben eine normale Fruchtbarkeit. Daher ist der Nutzen eines solchen Tests im Rahmen der Fertilitätsdiagnostik begrenzt und sollte immer in Verbindung mit anderen Faktoren bewertet werden.