Die Anzahl der Gene im menschlichen Genom ist seit der Sequenzierung des Humangenoms deutlich präziser geworden. Aktuelle Schätzungen gehen von etwa 20.000 bis 25.000 protein-kodierenden Genen aus. Frühere Annahmen von über 100.000 Genen wurden durch die Entdeckung von Spleißvarianten und nicht-kodierenden RNAs revidiert. Hinzu kommen tausende nicht-kodierende Gene (z. B. für tRNA, rRNA, lncRNA), deren funktionelle Bedeutung noch erforscht wird. Die genaue Zahl variiert je nach Datenbank und Annotation (z. B. GENCODE, RefSeq). Wichtig: Die Genzahl allein sagt wenig über die Komplexität eines Organismus aus – alternative Spleißmuster und regulatorische Netzwerke spielen eine größere Rolle. Für Laien: Der Mensch hat etwa 20.000 Gene, ähnlich viele wie die Fruchtfliege, aber die Regulation ist viel komplexer. Diese Zahl ist gut belegt, aber nicht absolut fix, da Annotationen ständig aktualisiert werden.
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