HLA-DQ2 ist ein genetischer Marker, der stark mit Zöliakie assoziiert ist – einer Autoimmunerkrankung, bei der Gluten aus Weizen, Roggen und Gerste eine Entzündungsreaktion im Dünndarm auslöst. Etwa 90–95 % der Zöliakie-Patienten tragen HLA-DQ2 (insbesondere DQ2.5). Allerdings haben rund 30 % der gesunden Bevölkerung ebenfalls dieses Allel, ohne jemals Symptome zu entwickeln. Die bloße Anwesenheit von HLA-DQ2 ist daher weder notwendig noch hinreichend für eine Zöliakie; es erhöht lediglich das Risiko. Für die allgemeine Darmgesundheit ohne Zöliakie ist die Evidenz schwächer: Einige Studien deuten auf eine mögliche Rolle bei nicht-zöliakischer Glutensensitivität oder Reizdarmsyndrom hin, aber die Ergebnisse sind inkonsistent und nicht klinisch handlungsrelevant. Ein Gentest auf HLA-DQ2 kann sinnvoll sein, wenn Zöliakie im Raum steht, sollte aber immer mit serologischen und bioptischen Befunden abgeglichen werden. Ohne klinischen Verdacht liefert das Ergebnis keine verwertbare Aussage zur Darmgesundheit. Die Evidenz ist für Zöliakie stark (human-strong), für allgemeine Darmbeschwerden jedoch unklar. Caveat: Viele Anbieter bewerben HLA-Tests als „Glutenunverträglichkeitstest“, was irreführend ist, da die meisten DQ2-Träger glutenverträglich sind.
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