Wann ist MTHFR Test wirklich sinnvoll?

Ein MTHFR-Gentest ist für die breite Bevölkerung nicht sinnvoll. Die Evidenz zeigt, dass die Varianten (z.B. C677T) sehr häufig sind und die meisten Menschen keinen erhöhten Folatbedarf haben. Klinische Leitlinien empfehlen kein routinemäßiges Screening, auch nicht bei Kinderwunsch oder Schwangerschaft – hier wird allen Frauen unabhängig vom Genotyp eine Folsäure-Supplementation empfohlen (USPSTF). Der Test kann nur in spezifischen medizinischen Kontexten nützlich sein, z.B. bei erhöhtem Homocystein oder unklaren neurologischen Symptomen, und sollte dann von einem Arzt veranlasst werden. Kommerzielle DNA-Tests, die MTHFR als ‚Schlüssel zur personalisierten Ernährung‘ bewerben, übertreiben die klinische Relevanz. Die Effektstärken sind klein, und randomisierte Studien zeigen keinen Vorteil einer genotypbasierten Folat-Dosierung. Zudem birgt der Test Risiken: unnötige Supplementierung mit Methylfolat kann bei bestimmten Konstellationen Nebenwirkungen haben. Fazit: Nur bei ärztlicher Indikation sinnvoll, nicht als Selbsttest für Gesunde.