Evidenz-Check: MTHFR im Kontext von fertility

MTHFR-Varianten (C677T, A1298C) beeinflussen die Umwandlung von Folsäure in aktives Methylfolat und können den Homocysteinspiegel erhöhen. Ein erhöhter Homocysteinspiegel wird mit Fertilitätsstörungen wie wiederholten Fehlgeburten, Präeklampsie und Neuralrohrdefekten in Verbindung gebracht. Die Evidenzlage ist jedoch gemischt: Während einige Metaanalysen und Fall-Kontroll-Studien moderate Assoziationen zeigen, fehlen randomisierte kontrollierte Studien, die einen kausalen Nutzen von Supplementierung (z. B. Methylfolat) belegen. Die Effektstärken sind klein, und Lebensstilfaktoren (allgemeine Folataufnahme, Ernährung, Stress) dominieren. Consumer-DNA-Tests können MTHFR-Varianten identifizieren, aber die klinische Relevanz ist oft überschätzt. Eine alleinige Genvariante rechtfertigt keine drastischen Maßnahmen. Sicherheitshinweis: Hohe Dosen Folsäure (≥1 mg) sind unbedenklich, aber Methylfolat sollte nur nach Rücksprache mit einem Arzt eingenommen werden, da es Wechselwirkungen mit Medikamenten geben kann. Fazit: MTHFR-Tests liefern Hinweise, aber keine definitive Diagnose oder Therapieanleitung. Eine umfassende Fertilitätsabklärung und Ernährungsberatung sind wichtiger.