Ist MTHFR bei Fruchtbarkeit sinnvoll?

Die Frage, ob MTHFR-Tests bei Fruchtbarkeitsproblemen sinnvoll sind, wird oft von Direct-to-Consumer-Anbietern mit übertriebenen Versprechen beantwortet. Die wissenschaftliche Evidenz ist jedoch moderat und differenziert. Die Varianten C677T und A1298C können die Enzymaktivität der Methylentetrahydrofolat-Reduktase reduzieren und den Homocysteinspiegel erhöhen. Ein erhöhter Homocysteinspiegel (normal 5–15 µmol/L) wird mit einem erhöhten Risiko für wiederholte Fehlgeburten, Neuralrohrdefekte und möglicherweise männliche Infertilität in Verbindung gebracht. Allerdings ist Homocystein kein spezifischer Marker für MTHFR-Varianten; viele Faktoren wie Entzündungen, Medikamente, Hormonzyklen und Ernährung beeinflussen ihn. Die klinische Relevanz der MTHFR-Genotypen allein ist gering, da eine ausreichende Folat- und Vitamin-B12-Zufuhr die Enzymaktivität meist kompensiert. Aktuelle Leitlinien (z. B. ACOG, ESHRE) empfehlen kein routinemäßiges MTHFR-Screening bei Fruchtbarkeitsproblemen. Stattdessen sollte der Fokus auf der Bestimmung des Homocysteinspiegels und einer optimierten Folatversorgung liegen – unabhängig vom Genotyp. Ein MTHFR-Test kann in Einzelfällen nützlich sein, wenn ein unerklärlich hoher Homocysteinspiegel vorliegt, aber er ist kein Allheilmittel. Die Gefahr besteht in der Fehlinterpretation und Vernachlässigung anderer modifizierbarer Faktoren wie Ernährung, Lebensstil und Medikation. Daher ist der Nutzen für die Fruchtbarkeit begrenzt und sollte nicht überschätzt werden.