Erklärung: wie viele gene hat der mensch

Die genaue Anzahl menschlicher Gene ist nicht statisch, sondern hängt von der Definition ab. Nach Abschluss des Humangenomprojekts (2003) schätzte man etwa 20.000–25.000 protein-kodierende Gene. Neuere Referenzdatenbanken wie GENCODE (Version 44) listen rund 19.900 proteinkodierende Gene, aber zusätzlich tausende nicht-kodierende RNA-Gene (z. B. lncRNAs, miRNAs), sodass die Gesamtzahl aller Gene auf etwa 60.000–70.000 steigt. Die genaue Zahl bleibt eine Frage der Definition – zählt man nur proteinkodierende Sequenzen oder auch regulatorische und strukturelle RNA-Gene? Zudem gibt es individuelle Unterschiede durch Kopienzahlvarianten und Pseudogene. Die Angabe „20.000–25.000“ ist daher eine grobe, aber weit verbreitete Näherung für die proteinkodierenden Gene. Für Laien ist es wichtig zu verstehen, dass die Komplexität des Menschen nicht allein durch die Genanzahl bestimmt wird, sondern durch Regulation, Spleißvarianten und epigenetische Faktoren. Die Evidenz ist stark (Humangenomprojekt, Ensembl/GENCODE), aber die Interpretation variiert. Direkt-to-Consumer-Tests können keine vollständige Genanzahl liefern, sondern nur ausgewählte Varianten.