Die Zöliakie-Diagnose folgt einem standardisierten Stufenplan, der serologische, genetische und histologische Verfahren kombiniert. Zuerst steht die Bestimmung von Antikörpern im Blut: Gewebetransglutaminase-IgA (tTG-IgA) ist der Primärtest mit hoher Sensitivität und Spezifität. Bei IgA-Mangel wird auf IgG-basierte Tests (DGP-IgG) ausgewichen. Ein positiver Antikörperbefund wird durch eine Dünndarmbiopsie (Duodenalbiopsie) bestätigt, bei der in der Histologie eine intraepitheliale Lymphozytose, Kryptenhyperplasie und Zottenatrophie (Marsh-Stadien) nachgewiesen werden. Die genetische Testung auf HLA-DQ2 und HLA-DQ8 dient dem Ausschluss: Fehlen beide, ist Zöliakie extrem unwahrscheinlich. Ein Gentest allein reicht nicht zur Diagnose, da etwa 30 % der Bevölkerung Träger sind, aber nur ca. 1 % erkrankt. Wichtig: Vor der Diagnostik darf keine glutenfreie Ernährung begonnen werden, sonst werden Antikörper und Histologie falsch negativ. MyBody-X bietet ggf. einen genetischen Risikotest (HLA) an, der aber keine Diagnose stellt. Bei Verdacht immer ärztliche Abklärung. Die Evidenz ist human-strong, basierend auf Leitlinien (z. B. ESPGHAN, DGVS).
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