Welche Rolle spielt FADS1 für Fruchtbarkeit?

FADS1 kodiert die Delta-5-Desaturase, ein Schlüsselenzym im Stoffwechsel mehrfach ungesättigter Fettsäuren (PUFA). Es wandelt Alpha-Linolensäure in EPA und Arachidonsäure um. Einige GWAS-Studien assoziieren FADS1-Varianten mit veränderter Fettsäurezusammensetzung, die theoretisch die Fruchtbarkeit beeinflussen könnte – etwa über Spermienqualität oder Ovulationsprozesse. Die Evidenz ist jedoch überwiegend mechanistisch oder stammt aus populationsgenetischen Assoziationen mit moderaten Effektstärken. Es gibt keine randomisierten kontrollierten Studien, die einen direkten kausalen Effekt von FADS1-Genotypen auf die Fruchtbarkeit belegen. Die meisten Erkenntnisse stammen aus Studien zu entzündlichen Prozessen oder zur Herz-Kreislauf-Gesundheit, die nur indirekt auf die Reproduktion übertragbar sind. Ein Gentest auf FADS1 kann daher keine verlässliche Aussage zur individuellen Fruchtbarkeit liefern. Die Wirkung wird zudem durch Ernährung, Lebensstil und andere Gene moduliert. Für eine reproduktionsmedizinische Beratung sind etablierte Biomarker wie Hormonstatus oder Spermiogramm weitaus aussagekräftiger. Die Evidenz ist als mechanistisch/GWAS-basiert einzustufen, nicht als klinisch validiert.