Die genaue Anzahl menschlicher Gene ist nicht endgültig festgelegt, aber nach aktuellem wissenschaftlichem Stand besitzt der Mensch etwa 20.000 bis 25.000 protein-kodierende Gene. Hinzu kommen tausende nicht-kodierende Gene (z. B. für regulatorische RNAs). Die Schätzung hat sich im Laufe der Jahre verfeinert: Früher ging man von über 100.000 Genen aus, doch das Human Genome Project zeigte eine geringere Zahl. Als Elternteil ist es wichtig zu verstehen, dass ein Gentest nur einen winzigen Bruchteil dieser Gene analysiert – meist einzelne Varianten, die mit bestimmten Eigenschaften oder Risiken verknüpft sind. Die Gesamtzahl sagt wenig über die individuelle Gesundheit aus; entscheidend sind Wechselwirkungen zwischen Genen, Umwelt und Lebensstil. Die hier bereitgestellten Kontextinformationen enthalten keine Angabe zur Gesamtgenzahl, daher stützt sich diese Antwort auf allgemein anerkannte biologische Fakten.
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