Erklärung: wie viel gene hat der mensch

Der Mensch hat nach heutigem Wissensstand etwa 20.000 bis 25.000 protein-kodierende Gene. Diese Zahl wurde durch das Humangenomprojekt und Folgeanalysen (z. B. Ensembl, GENCODE) ermittelt. Hinzu kommen tausende nicht-kodierende RNA-Gene, sodass die Gesamtzahl aller Gene (inkl. Pseudogene, lncRNAs, miRNAs) auf über 60.000 geschätzt wird. Die genaue Zahl ist jedoch definitionsabhängig: Zählt man nur proteinkodierende Sequenzen, liegt sie bei ~20.000; erweitert man den Genbegriff, steigt sie deutlich. Die Schätzung hat sich seit der ersten Veröffentlichung des Humangenoms (2001) von anfangs 30.000–40.000 nach unten korrigiert. Die Angabe „100.000 Gene“ aus frühen Publikationen ist überholt. Für die Praxis (z. B. in der Nutrigenetik) sind vor allem die gut validierten proteinkodierenden Gene relevant. Caveat: Viele kommerzielle Gentests beziehen sich auf einzelne Risikovarianten, nicht auf die Gesamtzahl der Gene.