Die Genetik von Helicobacter pylori bezieht sich meist auf Wirts-Genvarianten, die das Risiko für eine Infektion oder deren Folgen (z.B. Magengeschwür, Magenkrebs) beeinflussen können. In kommerziellen DNA-Tests werden gelegentlich Marker wie IL1B-511, TNF-alpha-308 oder TLR4-Polymorphismen analysiert. Die Evidenz ist jedoch überwiegend mechanistisch oder stammt aus GWAS mit kleinen Effektstärken. Ein positiver genetischer Befund bedeutet nicht, dass eine Infektion vorliegt oder eine Erkrankung eintritt. Die Diagnose einer aktiven Helicobacter-pylori-Infektion erfolgt ausschließlich über Stuhl-Antigen-Test, 13C-Atemtest oder Gastroskopie mit Biopsie. Genetische Tests können allenfalls als Risikohinweis dienen, nicht als Ersatz für klinische Diagnostik. Zudem sind viele der angebotenen Marker nicht durch Leitlinien abgedeckt. Vorsicht vor übertriebenen Marketingversprechen: Die klinische Relevanz ist oft unklar. Bei familiärer Vorbelastung oder Symptomen sollte ein Arzt konsultiert werden.
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