Welche Rolle spielt MTHFR für fertility?

MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase) ist ein Schlüsselenzym im Folsäurestoffwechsel. Es wandelt 5,10-Methylentetrahydrofolat in 5-Methyltetrahydrofolat um, die aktive Form, die für die Homocystein-Remethylierung und die DNA-Synthese benötigt wird. Bestimmte Varianten (v. a. C677T und A1298C) können die Enzymaktivität reduzieren, was zu erhöhten Homocysteinspiegeln führen kann. Erhöhtes Homocystein wird mit endothelialer Dysfunktion, oxidativem Stress und beeinträchtigter Plazentafunktion in Verbindung gebracht – Faktoren, die die Fruchtbarkeit beeinträchtigen können. Studien zeigen einen möglichen Zusammenhang zwischen MTHFR-Varianten und wiederholten Fehlgeburten, Präeklampsie sowie männlicher Subfertilität (z. B. beeinträchtigte Spermatogenese). Allerdings ist die Evidenzlage moderat und nicht eindeutig: Viele Studien sind klein, populationsabhängig oder zeigen keine signifikanten Effekte. Consumer-DNA-Tests wie MyBody-X können diese Varianten identifizieren, aber die klinische Relevanz ist oft überschätzt. Eine erhöhte Homocystein-Konzentration ist ein besserer Prädiktor als der Genotyp allein. Die Supplementierung mit aktivem Folat (Methylfolat) wird nicht pauschal empfohlen; sie sollte nur bei nachgewiesenem Mangel oder erhöhtem Homocystein unter ärztlicher Aufsicht erfolgen. Für die Fruchtbarkeit ist ein ganzheitlicher Ansatz wichtiger: ausgewogene Ernährung, Folsäureversorgung (400–800 µg/Tag vor und in der Frühschwangerschaft) und Lebensstiloptimierung. MTHFR ist ein Puzzleteil, kein Alleinentscheider.