wie viel gene hat der mensch — wann sollte man zum Arzt?

Die Anzahl der menschlichen Gene wird aktuell auf etwa 20.000 bis 25.000 protein-kodierende Gene geschätzt, plus tausende nicht-kodierende RNA-Gene. Diese Zahl hat sich durch das Human Genome Project und Folgeprojekte (z. B. GENCODE) etabliert. Wann sollte man zum Arzt? Ein Gentest allein ist kein Arztbesuch. Sie sollten einen Arzt aufsuchen, wenn: (1) Sie Symptome haben, die auf eine Erkrankung hindeuten (z. B. Müdigkeit, Schmerzen, Infektionszeichen). (2) Ein Gentest ein erhöhtes Risiko für eine behandelbare Erkrankung anzeigt (z. B. TCF7L2 bei Diabetes, BRCA bei Krebs) – aber nur in Kombination mit Familienanamnese und klinischen Faktoren. (3) Sie auffällige Biomarkerwerte (z. B. Homocystein, Blutzucker) haben. (4) Sie unsicher sind, wie Sie Ergebnisse interpretieren sollen. Viele Consumer-Tests liefern Marker mit schwacher Evidenz (z. B. MTHFR, FTO). Ein Arzt kann die Relevanz im Gesamtkontext beurteilen. Caveat: Ein negativer Test schließt eine Erkrankung nicht aus; ein positiver Test bedeutet nicht zwangsläufig, dass Sie krank werden. Die Evidenz für die Genanzahl ist stark (human-strong), für die Arzt-Indikation ist sie praxisbasiert (practice).