wie viele gene hat ein mensch — welche Ursachen gibt es?

Die genaue Anzahl der Gene im menschlichen Genom ist nicht absolut festgelegt, da die Definition eines Gens variieren kann. Nach aktuellen Schätzungen (z. B. aus dem GENCODE-Projekt) gibt es etwa 20.000–25.000 protein-kodierende Gene. Hinzu kommen tausende nicht-kodierende RNA-Gene, Pseudogene und regulatorische Elemente. Die Gesamtzahl aller Transkripteinheiten liegt bei über 60.000. Die Frage nach den Ursachen ist mehrdeutig: Sie könnte sich auf die Ursachen genetischer Variation beziehen (Mutationen, Rekombination, Kopienzahlvariationen) oder auf die Ursachen von Erkrankungen, die durch Genvarianten beeinflusst werden. In der Humangenetik sind die häufigsten Ursachen für genetische Unterschiede zwischen Menschen Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), strukturelle Varianten und epigenetische Modifikationen. Bei MyBody-X-Tests werden nur ausgewählte SNPs analysiert – das deckt nur einen winzigen Bruchteil der gesamten genetischen Vielfalt ab. Die Ergebnisse sind nicht diagnostisch und sollten nicht als vollständiges genetisches Profil missverstanden werden. Für eine umfassende genetische Beratung ist ein Arzt oder Humangenetiker notwendig.