MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase) ist ein Schlüsselenzym im Folsäure-Stoffwechsel, das die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat katalysiert. Dieses Produkt ist essenziell für die Remethylierung von Homocystein zu Methionin. Polymorphismen wie C677T (rs1801133) führen zu einer reduzierten Enzymaktivität und erhöhten Homocysteinspiegeln. Einige Studien zeigen einen Zusammenhang zwischen erhöhtem Homocystein und Insulinresistenz sowie Typ-2-Diabetes, vermutlich über oxidativen Stress und endotheliale Dysfunktion. Allerdings ist die Evidenzlage inkonsistent; große Metaanalysen finden nur schwache Assoziationen. Direkte kausale Effekte von MTHFR-Varianten auf den Blutzucker sind nicht belegt. Die klinische Relevanz für die Blutzuckerregulation ist daher gering. Ein Gentest auf MTHFR liefert keine verwertbaren Informationen zur Diabetesprävention oder -therapie. Blutzucker wird primär durch Ernährung, Bewegung und Gewicht beeinflusst.
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