Ist MTHFR bei fatigue sinnvoll?

Die Frage, ob ein MTHFR-Test bei Fatigue sinnvoll ist, lässt sich aus der aktuellen Evidenzlage nicht klar bejahen. MTHFR-Varianten (z. B. C677T) sind häufig und beeinflussen die Folsäureverstoffwechselung, was theoretisch über Homocystein und Methylierungsprozesse mit Müdigkeit zusammenhängen könnte. Allerdings zeigen große GWAS-Studien nur sehr schwache Assoziationen zwischen MTHFR-Polymorphismen und unspezifischer Fatigue. Die meisten Fatigue-Fälle haben multifaktorielle Ursachen (Eisenmangel, Schilddrüsenfunktion, Schlafstörungen, psychische Belastung), die durch einen DNA-Test nicht erfasst werden. Ein MTHFR-Befund allein liefert keine Diagnose und keine Handlungsanweisung – selbst bei nachgewiesener Variante ist eine Supplementierung mit aktivem Folat (5-MTHF) nicht generell empfohlen, solange keine erhöhten Homocysteinwerte vorliegen. Der Test ist daher als Screening für Fatigue nicht sinnvoll; eine ärztliche Abklärung mit Blutbild, Ferritin, Vitamin B12, Vitamin D und Schilddrüsenwerten ist deutlich aussagekräftiger. Die Evidenz für einen Nutzen von MTHFR-Tests bei Fatigue ist als ‚unclear‘ einzustufen – es gibt mechanistische Überlegungen, aber keine belastbaren klinischen Studien, die einen routinemäßigen Einsatz rechtfertigen.