Die Anzahl der Gene im menschlichen Genom wird je nach Definition unterschiedlich angegeben. Nach aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen (Stand 2025) umfasst das menschliche Genom etwa 20.000 bis 21.000 proteinkodierende Gene. Hinzu kommen tausende nicht-kodierende RNA-Gene (z. B. microRNAs, lange nicht-kodierende RNAs), sodass die Gesamtzahl aller Gene auf rund 25.000 bis 30.000 geschätzt wird. Frühere Schätzungen lagen bei über 100.000, wurden aber durch die Sequenzierung des Humangenoms (2003) und Folgeprojekte wie GENCODE und Ensembl korrigiert. Die genaue Zahl ist dynamisch, da neue Transkriptvarianten und regulatorische Elemente entdeckt werden. Für Verbraucher-Gentests ist die reine Genanzahl weniger relevant als die funktionellen Varianten in spezifischen Genen. Die Evidenz ist stark (human-strong), basierend auf der vollständigen Genomassemblierung und jahrzehntelanger Annotation.
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