Evidenz-Check: MTHFR im Kontext von Fruchtbarkeit

Der Zusammenhang zwischen MTHFR-Varianten (C677T, A1298C) und Fruchtbarkeit wird häufig in der Ratgeberliteratur und von Direct-to-Consumer-Tests beworben, ist aber wissenschaftlich schwach belegt. Die Varianten können zu erhöhten Homocystein-Spiegeln führen, was mit einem erhöhten Risiko für wiederholte Fehlgeburten assoziiert sein könnte. Allerdings zeigen randomisierte Studien keinen klaren Nutzen einer Supplementierung mit Methylfolat (aktiver Folsäure) für die Fruchtbarkeit. Die Evidenz basiert überwiegend auf Beobachtungsstudien und mechanistischen Überlegungen. Ein Gentest allein ist nicht ausreichend, um eine Behandlung zu rechtfertigen. Wichtiger sind die allgemeine Folsäureversorgung (400–800 µg/Tag) und die Abklärung anderer Risikofaktoren. Hohe Dosen Folsäure können einen Vitamin-B12-Mangel maskieren. Fazit: MTHFR-Tests im Kontext von Fruchtbarkeit sind derzeit als Marketing zu bewerten, nicht als evidenzbasierte Medizin.