was kostet ein humangenetik-test? — was ist evidenzbasiert?

Die Kosten für einen humangenetischen Test variieren stark je nach Umfang und Anbieter. Einfache Direct-to-Consumer (DTC)-Tests, wie sie von MyBody-X oder 23andMe angeboten werden, kosten meist zwischen 50 und 200 Euro. Umfassendere Tests, die mehrere Gene oder Exom-Sequenzierung abdecken, können mehrere hundert bis tausend Euro kosten. Die Evidenzbasis ist heterogen: Viele der getesteten SNPs (z. B. rs4253778 in PPARA, rs6311 in HTR2A) sind häufige Varianten mit sehr kleinen Effekten und nicht diagnostisch. Die Evidenz reicht von „human-observational“ (Populationsfrequenz) bis „gwas“ (Assoziation, aber keine Kausalität). Einige Tests, wie die Pharmakogenetik (z. B. CYP2C19), haben moderate Evidenz, aber die meisten DTC-Tests liefern lediglich informelle Hinweise. MyBody-X selbst bietet DNA-Tests an, die auf solchen Varianten basieren, aber die Ergebnisse sind nicht klinisch validiert und sollten nicht zur Selbstdiagnose oder Therapieentscheidung verwendet werden. Ein humangenetischer Test ist evidenzbasiert, wenn er klare klinische Validität und Nützlichkeit hat (z. B. diagnostische Tests für monogene Erkrankungen). Bei DTC-Tests ist die Evidenz oft schwach oder mechanistisch. Sicherheitshinweis: Lassen Sie sich bei gesundheitlichen Fragen von einem Arzt oder Genetiker beraten.