Die Frage, ob man aufgrund eines MTHFR-Genotyps (insbesondere C677T) Nahrungsergänzungsmittel einnehmen sollte, wird kontrovers diskutiert. Die vorliegende Evidenz ist überwiegend mechanistisch und stammt aus GWAS-Assoziationen, nicht aus randomisierten kontrollierten Studien, die einen klaren Nutzen belegen. Zwar ist bekannt, dass die MTHFR-Variante die Umwandlung von Folsäure in aktives Methylfolat beeinträchtigen kann, doch die klinische Relevanz für die Allgemeinbevölkerung ist unklar. Viele Menschen mit dieser Variante haben normale Homocystein-Spiegel und benötigen keine Supplementierung. Einige kommerzielle DNA-Tests empfehlen jedoch direkt Methylfolat-Präparate – dies ist oft Marketing, nicht evidenzbasierte Medizin. Die Deutsche Gesellschaft für Ernährung (DGE) und andere Fachgesellschaften raten von einer pauschalen Supplementierung ohne vorherige Laborbestimmung (z. B. Homocystein, Folat im Serum) ab. Einzelfälle mit erhöhtem Homocystein oder bestimmten Risikokonstellationen (z. B. Schwangerschaft) können anders bewertet werden. Zusammenfassend: Die Evidenz ist schwach bis unklar; eine Supplementierung sollte nur nach ärztlicher Abklärung und nicht allein aufgrund eines Gentests erfolgen. Fokus auf eine folatreiche Ernährung (Blattgemüse, Hülsenfrüchte) ist sicherer und ausreichend belegt.
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