Welche Rolle spielt MTHFR für Fruchtbarkeit?

MTHFR-Genvarianten (C677T, A1298C) werden häufig mit Fruchtbarkeitsproblemen in Verbindung gebracht, da sie den Folatstoffwechsel und den Homocysteinspiegel beeinflussen können. Erhöhtes Homocystein wird mit wiederholten Fehlgeburten und männlicher Unfruchtbarkeit assoziiert. Allerdings zeigen aktuelle Studien und Leitlinien, dass ein MTHFR-Screening für die Fruchtbarkeitsbehandlung keinen klinischen Nutzen bringt. Die American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) und andere Fachgesellschaften empfehlen, allen Frauen im gebärfähigen Alter Folsäure zu supplementieren – unabhängig vom Genotyp. Direkt-zu-Konsumenten-Tests übertreiben oft die Bedeutung dieser Varianten. Die Evidenz ist moderat: Es gibt mechanistische Zusammenhänge (Homocystein-Stoffwechsel), aber keine randomisierten kontrollierten Studien, die einen Vorteil einer genotypgesteuerten Supplementierung belegen. Die Effektstärke einzelner Varianten ist gering; Lebensstil, Ernährung und andere Faktoren dominieren. Caveat: Eine Überinterpretation der Testergebnisse kann zu unnötigen Sorgen oder übermäßiger Supplementierung führen. Folsäure in Standarddosis (400–800 µg/Tag) ist sicher und ausreichend.