Was muss ich über MTHFR Basis wissen?

Das MTHFR-Gen kodiert für die Methylentetrahydrofolat-Reduktase, ein Schlüsselenzym im Folat- und Homocystein-Stoffwechsel. Die häufigsten Varianten sind C677T (rs1801133) und A1298C (rs1801131). Sie reduzieren die Enzymaktivität moderat, was zu erhöhten Homocystein-Spiegeln führen kann – ein Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, aber kein direkter Auslöser. Viele Direct-to-Consumer-Tests behaupten, dass diese Varianten mit einer breiten Palette von Beschwerden wie Müdigkeit, Depression oder Unfruchtbarkeit zusammenhängen. Die wissenschaftliche Evidenz ist jedoch gemischt: Während erhöhtes Homocystein tatsächlich mit bestimmten Gesundheitsrisiken assoziiert ist, fehlen robuste randomisierte Studien, die einen Nutzen einer personalisierten Supplementierung (z. B. mit aktivem Folat) belegen. Die aktuellen Leitlinien empfehlen kein routinemäßiges MTHFR-Screening. Falls ein Test durchgeführt wurde, sollte die Interpretation zurückhaltend erfolgen und immer im Kontext anderer Risikofaktoren (Ernährung, Lebensstil, Familienanamnese) gesehen werden. Eine alleinige MTHFR-Variante rechtfertigt keine spezifische Diät oder hochdosierte Supplemente. Fokus sollte auf einer ausgewogenen Ernährung mit ausreichend natürlichem Folat (grünes Blattgemüse, Hülsenfrüchte) liegen.