Evidenz-Check: HLA-DQ2 im Kontext von Allergie

Die Frage nach der Evidenz von HLA-DQ2-Tests für Zöliakie-Risiko ist berechtigt. HLA-DQ2 (insbesondere die Varianten DQA1*05 und DQB1*02) ist der stärkste bekannte genetische Risikofaktor für Zöliakie: Über 90 % der Betroffenen tragen dieses Allel. Dennoch ist der prädiktive Wert eines positiven Testergebnisses begrenzt, da etwa 30 % der gesunden Bevölkerung ebenfalls HLA-DQ2-positiv sind. Ein negatives Ergebnis schließt Zöliakie dagegen mit hoher Sicherheit aus (negativer Vorhersagewert >99 %). Die klinische Leitlinie (z. B. ESPGHAN) empfiehlt den HLA-Test daher primär zur Risikostratifizierung bei unklarer Serologie oder bei Familienangehörigen, nicht als alleinigen Diagnosetest. Ein positiver Befund allein rechtfertigt keine glutenfreie Diät; es bedarf zusätzlich serologischer Marker (tTG-IgA) und einer Dünndarmbiopsie. Die Evidenz für den Zusammenhang ist stark (human-strong), aber die Interpretation im Consumer-Setting ist heikel: Viele Anbieter bewerben den Test als „Zöliakie-Gentest“, ohne die Limitierung klar zu kommunizieren. Caveat: Ein positiver HLA-DQ2-Befund kann zu unnötigen Diäten und Ängsten führen. Bei klinischem Verdacht ist eine ärztliche Abklärung unerlässlich.