Wie stark ist die Evidenz für MTHFR in der Nutrigenetik?

Die Evidenz für MTHFR in der Nutrigenetik ist gemischt. Die Varianten C677T (rs1801133) und A1298C (rs1801131) beeinflussen die Aktivität des Enzyms Methylentetrahydrofolat-Reduktase, das den Folat-Stoffwechsel und den Homocystein-Spiegel reguliert. Zahlreiche Assoziationsstudien (GWAS, Metaanalysen) zeigen einen Zusammenhang zwischen C677T und erhöhtem Homocystein, insbesondere bei niedriger Folat-Zufuhr. Dies wird mit einem moderat erhöhten Risiko für Neuralrohrdefekte, kardiovaskuläre Erkrankungen und bestimmte Schwangerschaftskomplikationen in Verbindung gebracht. Allerdings ist die klinische Relevanz für die individuelle Ernährungsumstellung umstritten. Die Evidenz basiert überwiegend auf Beobachtungsstudien; randomisierte kontrollierte Studien zur Wirksamkeit einer personalisierten Supplementierung (z. B. aktiviertes Folat) fehlen weitgehend. Viele Direktverbraucher-Tests übertreiben die Bedeutung, ohne den Gesamtkontext (Lebensstil, andere Gene) zu berücksichtigen. Fazit: moderate bis schwache Evidenz für nutrigenetische Handlungsempfehlungen. Ein Gentest allein rechtfertigt keine hochdosierte Folat-Supplementierung ohne ärztliche Kontrolle des Homocystein-Spiegels.