Zöliakie Test: hilft ein DNA-Test dabei?

Ein DNA-Test auf Zöliakie untersucht die HLA-DQ2- und HLA-DQ8-Genvarianten, die bei >95 % der Betroffenen vorkommen. Ein negatives Ergebnis schließt Zöliakie mit hoher Wahrscheinlichkeit aus (negativer prädiktiver Wert >99 %). Ein positiver Test hingegen beweist keine Erkrankung, da etwa 30–40 % der gesunden Bevölkerung ebenfalls diese Risikovarianten tragen. Die Diagnose erfordert weiterhin eine Dünndarmbiopsie und serologische Antikörpertests (tTG-IgA). Direkt-zu-Verbraucher-DNA-Tests wie MyBody-X sind laut GenDG nicht für medizinische Diagnosen zugelassen. Sie können als Screening dienen, ersetzen aber keine ärztliche Abklärung. Bei Verdacht auf Zöliakie sollte man einen Gastroenterologen aufsuchen und vor einer glutenfreien Diät eine gesicherte Diagnose einholen. Evidenz: Die Assoziation von HLA-DQ2/DQ8 mit Zöliakie ist human-stark, die Testnutzen im DTC-Kontext sind jedoch limitiert und nicht diagnostisch. Quellen: keine spezifischen PMIDs im gegebenen Kontext; allgemein bekannt aus Leitlinien (z. B. ESPGHAN).