Häufige Fehler bei MTHFR Labor

Häufige Fehler bei MTHFR-Laboruntersuchungen sind vor allem die Überinterpretation von Ergebnissen und unnötige Supplementierung. Viele Menschen lassen ihre MTHFR-Varianten (C677T, A1298C) testen, ohne dass ein klinischer Grund vorliegt. Dabei sind heterozygote Varianten sehr häufig (ca. 40 % der Bevölkerung) und meist harmlos. Ein häufiger Fehler ist, aus einem positiven Befund direkt auf einen Folsäuremangel oder eine Homocystein-Erhöhung zu schließen – das ist nicht zwingend der Fall. Die Homocystein-Konzentration im Blut muss separat gemessen werden. Ein weiterer Fehler ist die unkritische Empfehlung von Methylfolat oder Methylcobalamin, obwohl die Evidenz für einen Nutzen bei MTHFR-Varianten ohne nachgewiesene Homocystein-Erhöhung schwach ist. Auch die Verwechslung von MTHFR mit anderen Methylierungsgenen (z. B. MTR, MTRR) führt zu falschen Schlüssen. Labortechnisch können Genotypisierungsfehler auftreten, insbesondere bei minderwertigen SNP-Chips. Fazit: MTHFR-Tests sind nur bei bestimmten Fragestellungen (z. B. unklare Homocystein-Erhöhung, Thrombophilie-Abklärung) sinnvoll. Ohne ärztliche Einordnung und Homocystein-Messung bleibt der Test meist ohne klinische Konsequenz.