Kann MTHFR bei Fruchtbarkeit helfen?

Die Frage, ob MTHFR bei Fruchtbarkeit helfen kann, ist komplex. MTHFR-Varianten (C677T, A1298C) beeinflussen die Umwandlung von Folsäure in aktives Methylfolat. Einige Studien zeigen einen Zusammenhang zwischen bestimmten MTHFR-Polymorphismen und wiederholten Fehlgeburten oder männlicher Subfertilität. Allerdings ist die Evidenz für eine direkte Verbesserung der Fruchtbarkeit durch Supplementierung mit Methylfolat oder Folsäure begrenzt und widersprüchlich. Große randomisierte kontrollierte Studien fehlen. Viele kommerzielle Tests übertreiben die klinische Relevanz. Ein Mangel an Folsäure ist unbestritten schädlich für die Embryonalentwicklung, aber eine genetisch bedingte ‚Störung‘ allein rechtfertigt keine spezifische Behandlung ohne nachgewiesenen Nutzen. Die Deutsche Gesellschaft für Ernährung empfiehlt eine ausreichende Folsäurezufuhr für alle Frauen mit Kinderwunsch, unabhängig vom Genotyp. Ein Gentest kann Hinweise geben, sollte aber nicht als alleinige Grundlage für Fruchtbarkeitsentscheidungen dienen. Vorsicht vor überzogenen Versprechungen. (Evidenz: gemischt, keine starke RCT-Basis.)