Wie hängen FADS1 und fertility zusammen?

FADS1 kodiert die Delta-5-Desaturase, ein Schlüsselenzym im Stoffwechsel mehrfach ungesättigter Fettsäuren (PUFA). Diese Enzyme beeinflussen die Umwandlung von Alpha-Linolensäure (ALA) in langkettige Omega-3-Fettsäuren (EPA, DHA) und von Linolsäure in Arachidonsäure. Omega-3- und Omega-6-Fettsäuren sind essenziell für die Hormonproduktion, die Zellmembranfluidität und entzündungsregulierende Prozesse – alles relevant für die Fruchtbarkeit. Einige GWAS-Studien haben Varianten in FADS1 (z. B. rs174547) mit veränderten PUFA-Spiegeln und indirekt mit Fertilitätsmarkern wie Spermienqualität oder ovarieller Reserve assoziiert. Die Effekte sind jedoch klein und nicht ausreichend für klinische Vorhersagen. Die Evidenz ist moderat und basiert auf populationsgenetischen Assoziationen, nicht auf randomisierten Studien. Eine gezielte Supplementierung mit Omega-3-Fettsäuren kann bei nachgewiesenem Mangel sinnvoll sein, aber eine Genotyp-spezifische Empfehlung ist derzeit nicht evidenzbasiert. Caveat: Keine direkte klinische Handlungsanleitung aus einem einzelnen SNP.