wie viele gene hat ein mensch — wann sollte man zum Arzt?

Die genaue Anzahl menschlicher Gene ist nicht abschließend geklärt, da die Definition von „Gen“ variiert. Nach aktuellen Schätzungen (z. B. GENCODE) gibt es etwa 20.000 proteinkodierende Gene, plus tausende nicht-kodierende RNA-Gene. Die Gesamtzahl aller Genloci liegt bei rund 60.000. Wann sollte man zum Arzt? Ein Gentest allein ist kein Grund für einen Arztbesuch – es sei denn, der Test zeigt einen klinisch relevanten Befund, der mit Symptomen einhergeht oder in der Familie bekannt ist. Viele direkte-to-consumer-Tests liefern Marker mit schwacher Evidenz (z. B. AGTRL2, NR3C1). Bei unklaren Ergebnissen, Symptomen oder familiärer Belastung ist eine humangenetische Beratung sinnvoll. Auch bei Auffälligkeiten in Biomarkern (z. B. Hormone, Entzündungswerte) sollte ein Arzt die Ergebnisse im klinischen Kontext interpretieren. Die Evidenz für die reine Genanzahl ist gesichert, für die Arzt-Indikation jedoch kontextabhängig. Vorsicht vor Überinterpretation von Consumer-Tests.