Die Diagnose einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) erfolgt medizinisch über Bluttests auf Antikörper (v. a. Gewebetransglutaminase-IgA) und eine Dünndarmbiopsie. Ein Gentest auf HLA-DQ2/DQ8 kann das Risiko eingrenzen, ist aber allein nicht ausreichend – etwa 30 % der Bevölkerung tragen diese Gene, ohne je zu erkranken. Bei nicht-zöliakischer Glutensensitivität gibt es keinen validierten Biomarker; die Diagnose stützt sich auf Ausschlussverfahren und eine kontrollierte Eliminationsdiät. Direkt-zu-Verbraucher-DNA-Tests (wie von MyBody-X) bieten oft Genvarianten an, die mit Glutenreaktionen assoziiert sein sollen, doch die klinische Relevanz ist meist gering und die Evidenzlage uneinheitlich. Ohne ärztliche Begleitung kann ein solcher Test zu Fehlinterpretationen oder unnötigen Diäten führen. Die zuverlässigste Methode bleibt die ärztliche Abklärung mit standardisierten Serologie- und Biopsieprotokollen.
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